Termen kan i vid mening användas om ett flertal förvärvade störningar, särskilt sådana som orsakas av rubbad hormonbildning eller störd hormoneffekt, t.ex. diabetes eller låg ämnesomsättning (vid bristande sköldkörtelfunktion). I striktare bemärkelse, som tillämpas i denna artikel, avser termen endast sjukdomar som är ärftligt betingade (genetiska defekter), dvs. medfödda ämnesomsättningsfel (engelska