upplagringssjukdom
upplagringssjukdom, inlagringssjukdom , sjukdom med abnorm anhopning av någon substans i celler eller vävnader med störd organutveckling och organfunktion som följd.
Orsaken är oftast ärftlig medfödd brist på det enzym (ofta i lysosomer) som bryter ned eller omvandlar det upplagrade ämnet, vanligen något komplext kolhydrat eller fett. Många olika former finns, alla mer eller mindre sällsynta. Sjukdomarna indelas vanligen i grupper som benämns efter de upplagrade substansernas natur, t.ex. lipidoser, mukopolysackaridoser
Information om artikeln
Källangivelse