Williams–Beurens syndrom
Williams–Beurens syndrom (efter den nyzeeländska hjärtläkaren J.C.P. Williams, född på 1930-talet, och den tyska hjärtläkaren Alois J. Beuren, 1919–84), genetiskt syndrom bestående av vissa drag i utseende och beteende, en eller flera missbildningar i större artärer m.m., psykisk utvecklingsstörning med markant till obetydlig begränsning av kognitiva funktioner samt ibland beteendestörning som vid ADHD eller autism.
Barn med syndromet har ansetts ha ett ”alvliknande” ansikte (bred mun med fylliga läppar m.m.), och syndromet har tidigare kallats elfin face syndrome. Syndromet orsakas av en deletion (förlust av arvsmassa) i kromosom nr 7; deletionen omfattar ca 28 gener, av vilka den viktigaste är ELN, som kodar för
Information om artikeln
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse