sfingolipidos
sfingolipidos [-do:ʹs] (nylat. sphingolipidoʹsis, av sfingolipider), grupp av ämnesomsättningssjukdomar, oftast recessivt autosomalt ärftliga, vid vilka på grund av lysosomala enzymdefekter sfingolipider upplagras i olika cellsystem.
Som exempel kan nämnas Niemann-Picks sjukdom och Tay-Sachs’ sjukdom, med upplagring av sfingomyelin respektive gangliosid. Sfingolipidoserna ger ofta upphov till allvarliga utvecklingsrubbningar, framför allt i centrala nervsystemet.
Information om artikeln
Källangivelse