På grund av enzymbrist upplagras i hjärnan en fettsubstans (gangliosid). Symtomen, som kan börja när som helst under livet, består i blindhet, utvecklingsstörning samt förlamningar. Förloppet är dödligt. Anlagsbärare kan diagnostiseras och enzymbristen kan upptäckas hos foster genom analys av fostervattnet. Sjukdomen är sällsynt men förekommer särskilt bland judar i