porfyrier
porfyriʹer (nylatin porphyriʹa, av grekiska porphyʹra ’purpursnäcka’), grupp av ärftliga sjukdomar vilka beror på brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem, som ingår i hemoglobinmolekylen och innehåller bl.a. protoporfyrin.
Bristen på respektive enzym leder till en anhopning av förstadier i hemsyntesen. Man får ett överskott i kroppen på en eller flera porfyriner eller deras förstadier. Överskottet lämnar kroppen via urin och avföring. Porfyrinerna är röda och ger ofta en röd färg åt urinen.
Medverkande
Birgitta Haeger-Aronsen
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.