Ungefär en pojke på 1 000 föds med denna avvikelse. Storvuxenhet, svår akne och eventuellt sänkt intelligensnivå är vanligare vid detta syndrom än hos andra män. Fertiliteten är vanligen normal. Den tidigare uppfattningen att avvikelsen ofta medför beteendestörningar har delvis motsagts av senare undersökningar, vilkas resultat anger att syndromet på sin höjd