fragil X-syndromet
fragil X-syndromet [-ʃi:ʹl eller -gi:ʹl], FRAXA-syndromet, utvecklingsstörning som har samband med en mutation i X-kromosomen.
Mutationen medför att X-kromosomen vid en viss form av cellodling på en punkt får en insnörning som gör att den i mikroskop ser skör (fragil) ut; därav syndromets benämning. Tidigare användes benämningen Martin–Bells syndrom efter dess upptäckare. Fragil X-syndromet är efter Downs syndrom den vanligaste orsaken till psykisk utvecklingsstörning
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.